Un nuovo meccanismo coinvolto nella Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), rarissima malattia genetica caratterizzata dalla formazione di tessuto osseo nei muscoli e in altri tessuti molli, è stato identificato da un gruppo di ricerca dell’Università di Milano-Bicocca.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Cellular and Molecular Life Sciences, è stato coordinato da Silvia Brunelli, docente del Dipartimento di Medicina e Chirurgia e Principal Investigator del gruppo di ricerca Heva Research Lab, ed ha coinvolto ricercatrici e ricercatori di diversi centri italiani e internazionali.

La FOP è causata, nella maggior parte dei casi, da una mutazione del gene ACVR1. La malattia si manifesta attraverso episodi infiammatori che possono scatenare la progressiva formazione di osso al di fuori dello scheletro, causando nei pazienti gravi disabilità sin dalla giovane età.

Utilizzando il sequenziamento dell’RNA a singola cellula, il gruppo di ricerca ha analizzato le prime fasi del processo patologico, concentrandosi sulle interazioni tra i macrofagi, cellule del sistema immunitario coinvolte nella risposta infiammatoria, e i progenitori fibro-adipogenici (FAP), cellule presenti nel tessuto muscolare che, in particolari condizioni, possono differenziarsi in cellule produttrici di tessuto osseo.

Lo studio dimostra che questo dialogo cellulare contribuisce alla formazione di osso ectopico e che la sua inibizione riduce significativamente il processo patologico nei modelli preclinici aprendo nuove prospettive per lo sviluppo di strategie terapeutiche innovative contro i meccanismi della malattia.

La ricerca è stata realizzata in collaborazione con la Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, l’IRCCS Ospedale San Raffaele, l’Università di Genova, l’IRCCS Istituto Giannina Gaslini e l’Université Claude Bernard Lyon 1. Il lavoro è stato sostenuto, tra gli altri, dal programma europeo Horizon 2020, dal Ministero dell’Università e della Ricerca, da Fondazione Telethon e da FOP Italia OdV.